Раз уж мы посвятили эту неделю генетике, нельзя не затронуть тему наследственных болезней. Их изучением занимается специальная область медицины – медицинская генетика, одна из главных задач которой состоит в профилактике и поиске путей их лечения. Наследственных заболеваний великое множество. На сегодняшний день учёным известно более 6000 таких болезней (возможно, их на самом деле ещё больше). Как ты знаешь, в основе наследственных заболеваний лежат разного рода мутации: генные, хромосомные или митохондриальные...

В фонды все чаще обращаются за оплатой генетических исследований для больных детей. Как установление генетической причины болезни влияет на лечение? И зачем делать генетический анализ, если заболевание пока не лечится? Мы попытались найти ответы вместе со специалистами Таких, как Стефания, всего 42 человека в мире. Все они немного похожи: широкая плоская переносица, толстые губы и недоразвитый мизинец на ноге. Но больше всего их связывает… мутация. Они – носители мутации гена BICRA. В 2020 году...