188,3 тыс подписчиков
Уникальный случай: женщина к 36 годам переболела 12 видами рака
Ученые нашли у нее редкую мутацию.
Впервые рак у пациентки обнаружили в двухлетнем возрасте. В 15 лет диагностировали рак шейки матки. Спустя пять лет хирургическим путем девушке удалили опухоль слюнной железы. Через год ей сделали еще одну операцию — по удалению саркомы низкой степени злокачественности. В период с 20 до 30 лет у пациентки выявили несколько различных опухолей.
Всего у нее было 12 опухолей, в том числе пять злокачественных. Международная группа исследователей взяла образцы ее крови и секвенировала ДНК одной клетки, чтобы понять, как такое вообще возможно.
Онкологи изучили генетические мутации внутри тысяч отдельных клеток и обнаружили нечто странное. У женщины была единственная в своем роде мутация, которая сделала ее более склонной к раку. В обеих копиях гена MAD1L1, играющего роль в подавлении опухолей, обнаружилась мутация — это уникально для человека. Впервые выяснилось, что обе копии гена могут иметь такие изменения.
Двойная мутация гена MAD1L1 смертельна, к примеру, для эмбрионов мышей. У женщины она вызывает дисфункцию репликации клеток и создает клетки с разным числом хромосом.
Уникально то, что у женщины нет умственных нарушений, и она ведет относительно нормальную жизнь — без учета количества пройденных курсов лечения от рака. «Мы до сих пор не понимаем, как этот человек мог развиться на эмбриональной стадии и преодолеть все эти патологии», — заявил молекулярный биолог Маркос Малумбрес. По словам ученых, пациенты с подобной формой анеуплоидии способны помочь в разработки новых форм лечения тяжелой болезни.
1 минута
28 ноября 2022
1727 читали