Учреждение дня осведомленности об ультраредких болезнях было инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
Ультраредкие заболевания встречаются с частотой один случай на несколько сотен тысяч и даже миллионов человек. Многие состояния диагностированы всего у нескольких десятков пациентов в мире. Целый ряд генетических заболеваний является ультраредкими.
В 2026 году День осведомленности об ультаредких заболеваниях посвящен мультилокусным нарушениям геномного импринтинга (MLID). При них наблюдаются множественные аномалии метилирования импринтированных районов и генов. Это приводит к развитию клинической картины, схожей с признаками известных болезней геномного импринтинга, в частности, таких как синдромы Ангельмана, Прадера-Вилли, Беквита-Видемана, Сильвера-Рассела.
Мультилокусные нарушения импринтинга только начинают активно изучаться. Сегодня они представляют актуальную проблему медицинской генетики, так как частота встречаемости неизвестна, в первую очередь, из-за недостаточной выявляемости пациентов. В 2024 был описан первый случай такого заболевания в России. На сегодняшний день благодаря разработанному в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова алгоритму диагностики MLID выявлены у 5% пациентов с болезнями геномного импринтинга.
Многие случаи MLID на сегодняшний день не имеют четко установленной генетической причины. Однако, как показывают исследования, в том числе, специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, некоторые были связаны с патогенными вариантами в генах эмбриогенеза: NLRP2, NLRP5, NLRP7, KHDC3L, OOEP, PADI6, TLE6, UHRF1, ZFP57, ARID4A, ZAR1, ZNF445, TRIM28. Патогенные варианты являются значимыми для женщин-носительниц, так как влияют на репродуктивный прогноз. Вариант может передаваться и по отцовской линии, но репродуктивных проблем при этом не возникнет.
«Пациенты с мультилокусными нарушениями импринтинга могут встретиться в практике педиатров, неврологов, эндокринологов, генетиков, онкологов. Мы понимаем, что в силу недостаточной изученности этих заболеваний многие пациенты долго остаются без диагноза. Стоит обратить внимание, что MLID могут характеризоваться симптомами сразу нескольких заболеваний, например, случаи сочетания псевдогипопаратиреоза типа 1Б и синдрома Беквита-Видеманна у пациентов с аномалиями генов GNAS и KCNQTOT1. При мультилокусном нарушении импринтинга рекомендуется исследовать также родителей пациента, поскольку в семье повышен риск повторного рождения детей с болезнями геномного импринтинга. Исследование MLID-ассоциированных генов можно также рекомендовать пациенткам с привычным невынашиванием беременности и другими репродуктивными нарушениями», – отметила научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елизавета Панченко.
22 мая с 10:00 в актовом зале Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоится семинар для врачей-генетиков и врачей-лабораторных генетиков. Семинар приурочен к Дню осведомленности об ультраредких болезнях и посвящен мультилокусным нарушениям геномного импринтинга. На мероприятии можно будет подробнее узнать об этих заболеваниях, обсудить клинические случаи, алгоритм диагностики и другие актуальные вопросы.
В очном формате в семинаре могут принять участие все желающие, для этого необходимо направить информацию (ФИО, должность, название учреждения) на почту panchenko@med-gen.ru, press@med-gen.ru. Для участия в онлайн-формате необходимо также направить запрос на указанные адреса.