☀️ Доброго утра!
🧬 Сегодня 20 февраля — Международный день осведомлённости об эктодермальных дисплазиях
Звучит сложно? Разберёмся простыми словами 👇
👶 Уже на 3-й неделе после оплодотворения у эмбриона формируются три «зародышевых листка» — основы всех будущих органов:
▪️ эктодерма
▪️ мезодерма
▪️ энтодерма
Именно эктодерма даёт начало коже, волосам и ногтям, потовым, слюнным и сальным железам, зубной эмали, глазам и нервной системе.
Если в генах, отвечающих за развитие этих структур, происходит мутация — могут возникать так называемые эктодермальные дисплазии (ЭД).
🔎 Что это такое?
Это группа из более чем 180 редких наследственных синдромов.
Каждый имеет свою генетическую причину, но объединяет их одно — нарушение развития тканей, происходящих из эктодермы.
⚠️ ЭД может затрагивать сразу несколько систем:
▪️ волосы (редкие, тонкие или отсутствующие)
▪️ зубы (неправильная форма, отсутствие части зубов)
▪️ ногти (ломкие, деформированные)
▪️ кожу (сухость, склонность к раздражению)
▪️ потовые железы (сниженное или отсутствующее потоотделение)
▪️ слюнные железы
💡 Почему это важно знать
▪️ У детей с ЭД может нарушаться терморегуляция — они плохо переносят жару из-за недостаточного потоотделения
▪️ Часто требуется ранняя стоматологическая помощь
▪️ Возможны проблемы с кожей и слизистыми
▪️ Заболевание редкое — поэтому диагноз нередко ставится не сразу
🩺 Лечение направлено не на «исправление генетики», а на поддержку качества жизни:
▪️ защита от перегрева
▪️ уход за кожей
▪️ стоматологическая реабилитация
▪️ наблюдение у специалистов
🤝 Международный день осведомлённости нужен для того, чтобы:
▪️ семьи быстрее получали диагноз
▪️ дети не сталкивались с непониманием
▪️ общество знало, что редкие заболевания существуют
Редкие болезни — не редкие люди.
#редкиезаболевания #генетика #педиатрия #медпросвещение
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
