Предупредить тромбоз: обследование на тромбофилию и антифосфолипидный синдром

Тромбоз (закупорка сосуда кровяным сгустком) — это экстренная и нередко угрожающая жизни ситуация, требующая безотлагательного стационарного лечения. Первоочередной задачей является устранение тромба, параллельно ведется поиск причин, приведших к повышенному тромбообразованию. Диагностика нарушений свертываемости крови позволяет обнаружить эту скрытую угрозу и взять ее под контроль, не допустив новых сосудистых катастроф. В ряде случаев имеет смысл профилактическое обследование, которое позволяет вовремя выявить патологию, своевременно назначить лечение и избежать тяжелых жизнеугрожающих осложнений.

Состояния, при которых кровь имеет повышенную склонность к свертыванию, получили название тромбофилии.

В каких случаях нужно обследоваться?

Врач может назначить обследование на тромбофилию, если:

• Тромбоз возник в молодом возрасте (до 45-50 лет).
• Тромбы появлялись неоднократно.
• Был тромбоз в необычных местах (сосуды мозга, брюшной полости).
• Тромбоз возник на фоне беременности, приема гормональных контрацептивов.
• Были серьезные осложнения беременности: повторные выкидыши, преждевременные роды, тяжелая преэклампсия.
• Тромбоз был у близких родственников.

Обследование обычно состоит из двух этапов:

1. Базовая диагностика (коагулограмма)
Это обязательный набор тестов, который оценивает общее состояние свертывающей системы крови. Сюда входят показатели, которые могут быть изменены как при врожденных, так и при приобретенных тромбофилиях.

2. Специфическая диагностика (изложена ниже для отдельных типов тромбофилий)

Тромбофилии бывают двух основных типов:

1. Приобретенные – развиваются в течение жизни.
2. Врожденные (наследственные) – передаются по наследству.

Антифосфолипидный синдром (АФС) – самый частый пример приобретенной тромбофилии. Это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система ошибочно вырабатывает антитела против собственных клеток, а точнее — против фосфолипидов (особых жиров) и белков, связанных с ними, которые являются важными компонентами клеточных мембран, в том числе клеток крови и сосудов.

Эти «аутоагрессивные» антитела (их называют антифосфолипидные антитела) делают кровь чрезмерно склонной к свертыванию. В результате в сосудах (как артериях, так и венах) образуются тромбы, что и определяет главную опасность синдрома.

Ключевые проявления АФС:

Проявления синдрома делятся на три основные группы:

1. Тромбозы:

o Венозные тромбозы (самые частые). Чаще всего — тромбозы глубоких вен ног и тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА).

o Артериальные тромбозы. Могут приводить к инсульту, транзиторной ишемической атаке (микроинсульту), инфаркту.

2. Акушерская патология: Это один из главных признаков АФС.

o Повторные выкидыши (особенно после 10-й недели беременности).

o Необъяснимая гибель плода на поздних сроках.

o Преэклампсия, эклампсия.

o Преждевременные роды из-за плацентарной недостаточности.

3. Другие проявления:

o Сетчатое ливедо (синеватая «сеточка» на коже).

o Хронические головные боли, мигрени.

o Сердечно-сосудистые проблемы (например, повреждение клапанов сердца).

Рис. 1. Антифосфолипидный синдром.

Как ставят диагноз?

Для диагноза «антифосфолипидный синдром» необходимо одновременное наличие как минимум одного клинического критерия (тромбоз или акушерская патология) и одного лабораторного критерия.

Лабораторные критерии (анализы):

В крови должны быть обнаружены один или несколько типов антифосфолипидных антител:

· Волчаночный антикоагулянт

· Антитела к кардиолипину

· Антитела к бета-2-гликопротеину I

Также существует комплексный тест на антифосфолипидные антитела. Помимо «основных», он выявляет дополнительные антифосфолипидные антитела, которые могут быть положительны, когда «основные» антитела отрицательны.

Важное условие: Положительный результат анализов должен быть подтвержден как минимум дважды с интервалом в 12 недель. Это исключает ситуацию, когда антитела появились временно (например, после инфекции).

Также не стоит забывать, что наличие антифосфолипидных антител может быть одним из признаков системной красной волчанки. В качестве скринингового теста при подозрении на волчанку необходимо провести обследование на наличие антинуклеарных антител.

Несколько слов о лечении:

Главная цель лечения при изолированном антифосфолипидном синдроме — профилактика тромбозов. Для этого пациентам пожизненно назначают препараты, разжижающие кровь (антикоагулянты) под контролем лабораторных коагуологических показателей. Диагностика и лечение АФС должны проходить строго под наблюдением врача-специалиста.

Врожденные тромбофилии могут иметь различные причины:

1) Генетически обусловленная повышенная активность свертывающей системы крови. Тест Комплексное молекулярно-генетическое исследование при тромбофилии (гены F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1) позволяет выявить наиболее часто встречающиеся дефекты плазменного и тромбоцитарного компонентов свертывающей системы крови, которые могут приводить к повышенному тромбообразованию, включая такие дефекты как мутацию Лейдена (фактор V).

2) Генетически обусловленная сниженная активность естественной противосвертывающей системы крови. У человека существует естественная система подавления избыточной свертываемости и тромбообразования, основными ее компонентами являются антитромбин III, протеин S и протеин С. Тест Комплексное молекулярно-генетическое исследование при недостаточности системы антикоагулянтов позволяет выявить генетически обусловленный дефицит этих факторов.

3) Нарушения в фолатном цикле (дефекты в генах MTHFR, MTR и MTRR) приводят к повышению концентрации гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемии), повышая риск атеросклероза и тромбозов, а также акушерской патологии. Эти изменения совместно с другими дефектами свертывающей и противосвертывающей системы могут способствовать тромбообразованию. Их позволяет выявить тест Комплексное молекулярно-генетическое исследование при нарушениях в фолатном цикле.

4) Тромбофилии при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Миелопролиферативные заболевания – это онкогематологические заболевания, при которых отмечается повышенная склонность к тромбозам. Зачастую тромбоз может быть первым симптомом заболевания. Выявление мутаций в генах JAK2, CALR, MPL показано при:

· Подозрении на наличие Ph-негативного миелопролиферативного заболевания (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) и клонального гемопоэза неопределенного значения (особенно у лиц пожилого возраста)

· Артериальных и венозных тромбозах, особенно тромбозах необычной локализации (при отсутствии других провоцирующих факторов), венозных тромбозах брюшной полости или тромбозе мозговых венозных синусов

Для профилактики тромбозов пациентам пожизненно назначают препараты, разжижающие кровь (антикоагулянты) под контролем лабораторных коагуологических показателей.

Рис. 2. Тромбоз глубоких вен нижней конечности и отрыв эмбола (может вызвать тромбоэмболию ветвей легочной артерии)

Рис. 3. Тромбоэмболия ветвей легочной артерии.

Важно! Наличие генетической предрасположенности — не приговор. Это знание, которое позволяет врачу (чаще всего гематологу) разработать для вас индивидуальный план профилактики: дать рекомендации по образу жизни, назначить антикоагулянты для постоянного приема или в рискованные периоды жизни(беременность, операция) и тем самым предотвратить развитие тромбоза.

Данная статья является ознакомительной и не заменяет консультации квалифицированного медицинского специалиста.