В честь юбилея медики собрались на Всероссийскую научно-практическую конференцию «Время первых: медицинская генетика – будущее в настоящем», с участием представителей Минздрава РФ, Правительства Санкт-Петербурга, Заксобрания Санкт-Петербурга, Комитета по здравоохранению, Российской Академии наук, Российского общества медицинских генетиков, общественных организаций, а также руководства благотворительного фонда «Круг добра».
Не пропустить болезнь
Главный врач городского медико-генетического центра Александр Коротеев напомнил, что задачи, сформулированные 55 лет назад, не потеряли актуальность. Самое важное – работа с пациентами и проведение исследований, но на первом месте – пропаганда медико-генетических знаний и помощь врачам.
«Известный ученый, руководитель лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Владислав Баранов был убежден, что именно Санкт-Петербург станет одним из основных центров геномной медицины. По инициативе Владислава Сергеевича в России созданы научные основы генной терапии частых инвалидизирующих наследственных болезней, впервые в России проведены успешные клинические испытания по лечению больных спинальной мышечной атрофией. Он был автором идеи «генетического паспорта» и концепции тестирования «генов предрасположенности», ставших базой нового научно-практического направления – предиктивной (профилактической) медицины. Владислав Сергеевич, к сожалению, умер в 2022 году. Мы сейчас продолжаем его дело», – рассказал Александр Коротеев.
Он напомнил основные принципы работы службы: непрерывность наблюдения с рождения и до пожилого возраста, территориальность, динамическая оценка физического развития пациента и лечение, которое приобретает актуальность в силу достижений медицины.
«От 10 сотрудников центр увеличился до 165, мы достигли того состояния, которое можно считать достижением медицинской генетики как науки. Это преконцепционный скрининг, пренатальный и неонатальный скрининг. Это основные задачи медицинской генетики, какой ее видел Владислав Баранов», – подчеркнул Александр Коротеев.
Ноль невыявленных пациентов
Безусловно, самым ярким реализованным проектом является введенный с сентября 2020 года проект преконцепционного скрининга – это так называемый сертификат молодоженов. Все пары, вступающие в брак, могут пройти генетическое обследование, чтобы избежать серьезных заболеваний у будущих детей.
В Петербурге реализуется программа пренатального скрининга (так называемый пяточный тест, который делается новорожденным в первые часы жизни), причем медико-генетический центр является центром компетенций расширенного скрининга на всем Северо-Западе.
«Мы гордимся: у нас абсолютный ноль невыявленных пациентов при проведении расширенного неонатального скрининга. Это значит, что нам удалось не пропустить ни одного ребенка с патологией», – сообщил главный врач.
С 2023 года в городе и субъектах СЗФО обследовано 49 616 новорожденных, это 99,3 процента. У трех детей обнаружены серьезные наследственные болезни обмена веществ, у 13 детей – первичный иммунодефицит, три малыша оказались больны СМА (спинальной мышечной атрофией). За 8 месяцев 2024 года обследовано 35 484 новорожденных. Наследственные болезни обмена веществ обнаружены у 4 детей, первичный иммунодефицит – у четырех детей, и семерым малышам поставлен диагноз СМА.
Петербург стал первым российским городом, который начал внедрение пилотного скрининга по выявлению редкого наследственного заболевания – миодистрофии Дюшенна/Беккера у мальчиков в возрасте 12-14 месяцев на досимптоматическом этапе. Чаще всего миодистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте, до 3 лет. Заболевание поражает мышцы, больные часто умирают совсем юными. Но благодаря ранней диагностике есть перспективы лечения данного заболевания.
Возможности лечения
Начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Яна Панютина отметила, что Санкт-Петербург часто называют особенным городом в плане помощи детям.
«У нас много медицинских организаций, которые участвуют в помощи детям с наследственными заболеваниями, это как городские, так и 12 федеральных учреждений по детству. Мы только 3 процента детей отправляем из региона лечиться в другие места, остальных лечим здесь, наши и федеральные клиники готовы», – отметила Яна Викторовна.
Она уточнила, что в плане наследственных заболеваний одна из самых малочисленных, но самых сложных групп – это дети со СМА.
«Всего в регистре 68 таких детей, они дебютировали у нас, вошли в «Круг добра» и получают лечение. В городе также на учете 141 ребенок с муковисцидозом, 9 детей-«бабочек» (больных буллезным эпидермолизом). Ведется очень большая работа с «Кругом добра», он помогает 568 нашим детям по 35 нозологиям», – отметила Яна Панютина.
Уполномоченный по правам человека в Санкт-Петербурга Светлана Агапитова, в свою очередь, напомнила о проблемах взрослых с орфанными заболеваниями – тех, кому фонд «Круг добра» помочь уже не всегда может. При этом люди нуждаются в очень редких и очень дорогих препаратах, многие из которых не зарегистрированы в РФ.
Она рассказала, как в аппарат уполномоченного обратилась женщина, которой нужна была инъекция препаратом в течение одного дня, но препарат купить не успели, так как задержались торги.
«Два дня мы с ног сбились, пытаясь достать этот укол. На помощь пришли пациентские организации. У мужчины из соседнего региона был запас, и он поделился с женщиной, укол был сделан вовремя, а потом она ему отдала пришедший препарат», – рассказала Светлана Агапитова.
В общестатистический перечень орфанных заболеваний входят 293 заболевания, но, к сожалению, само по себе включение в перечень не всегда гарантирует право на бесплатное лекарственное обеспечение.
«Незарегистрированные препараты для конкретного больного ввозятся с разрешения Минздрава, это долгий бюрократический путь. Бывает, что лекарство доставлено, а оно пациенту уже не нужно. Но другой нуждающийся пациент не может его получить, хотя это жизнеспасающее лечение. Необходимо на законодательном уровне решить этот вопрос, разрешить при необходимости закупать и передавать препарат и для других пациентов», – отметила Светлана Агапитова.
