В 1972 году, когда у беременной женщины взяли образец крови, врачи заметили, что в ней нет молекулы, обычно присутствующей в крови. Спустя 50 лет это отсутствие молекулы позволило ученым из Великобритании и Израиля описатьновую систему групп крови у людей.
«Это огромное достижение и результат долгой совместной работы, которое позволяет установить новую систему групп крови и предоставить наилучший уход редким, но важным пациентам», — говорит гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли, которая почти 20 лет изучала этот феномен.
У людей на самом деле существует множество различных систем групп крови, основанных на разнообразии белков и сахаров, покрывающих наши кровяные клетки. Наши тела используют эти молекулы-антигены, помимо прочих функций, в качестве маркеров идентификации, позволяя организму отличать «свои» клетки от потенциально опасных «чужих». Если маркеры не совпадают при переливании крови, это может привести к серьезным реакциям или даже к летальному исходу. Большая часть основных групп крови была открыта в начале XX века.
Многие из обнаруженных групп, таких как система Er, описанная в 2022 году, касаются лишь ограниченного числа людей. Это также относится и к новой группе крови. «Работа оказалась трудной из-за того, что такое генетическое явление встречается очень редко», — говорит Тилли. Предыдущие исследования показали, что более 99,9% людей имеют антиген AnWj, который отсутствовал в крови пациентки 1972 года. Этот антиген связан с миелиновым и лимфоцитарным белком, что, в свою очередь, привело исследователей к названию новой системы групп крови — MAL.
Когда имеются мутированные копии генов MAL, у человека формируется кровь с отрицательным типом AnWj. Исследования, проведенные командой Тилли, показали трех пациентов с редким типом крови, у которых не было данной мутации, что предполагает возможность подавления антигена в результате различных заболеваний крови.
«MAL — это маленький белок, который обладает свойствами, которые затрудняли его обнаружение и заставляли нас изучать множество направлений, чтобы собрать необходимые доказательства для установления системы групп крови», — говорит Тим Сатчвелл, клеточный биолог из Университета Западной Англии.
Чтобы подтвердить правильность гена, команда после десятилетий исследований вставила нормальный ген MAL в AnWj-отрицательную кровь. Это эффективно обеспечивало клетки антигеном AnWj. Известно, что белок MAL играет жизненно важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран и помогает в транспортировке клеток. Более того, предыдущие исследования показали, что AnWj на самом деле не присутствует у новорожденных, а появляется вскоре после рождения.
Стоит отметить, что все пациенты с отрицательным типом AnWj, включенные в исследование, обладали одинаковой мутацией. Однако никаких других клеточных аномалий или заболеваний, связанных с этой мутацией, не было выявлено.
Теперь, когда исследователи определили генетические маркеры, связанные с мутацией MAL, пациенты смогут пройти тестирование, чтобы выяснить, передается ли их отрицательный тип крови по наследству или является результатом подавления, что может указывать на наличие других медицинских проблем. Эти редкие особенности крови могут оказывать разрушительное воздействие на здоровье пациентов. Чем лучше их изучат, тем больше жизней можно спасти.
Новое исследование показывает, что анализ крови на содержание определенных жиров и маркеров воспаления позволяет предвидеть сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) у женщин за несколько лет до появления симптомов, что является значительным шагом вперед в профилактическом здравоохранении.
