Август — месяц осведомленности о тяжёлом жизнеугрожающем орфанном заболевании Спинальная мышечная атрофия. Сегодня мы делимся историей Маши, одной из почти 1,5 тысяч наших подопечных со СМА, которую рассказала её мама Анна Андреевна:
«…Скрининги на большой набор наследственных заболеваний в роддомах тогда не проводили, и о здоровье малышей судили чаще по росту, весу и стандартному врачебному осмотру. У нас всё вроде было в норме, поэтому из роддома я уезжала с дочерью самой счастливой.
В 10 месяцев Машуня начала ходить и мы всей семьей, с бабушками и дедушками, радовались ее успехам. Безмятежное счастье продлилось до 2-х лет, а потом, как говорится, что-то пошло не так. В 2 года и 3 месяца Машу словно подменили: она стала часто падать, хныкать от усталости и жаловаться на свои ножки. Она с трудом поднималась по лестнице и это вызывало у нее суставные боли.
Мы побежали по врачам. Пережили многое, пока не дошли до генетика. Сделали дочери генетический анализ, который подтвердил Спинальную мышечную атрофию, 3 тип. Чтобы ещё раз всё проверить, мы с мужем тоже сдали тесты. Кто бы мог подумать: мы являемся здоровыми носителями СМА. Если бы не Маша, мы никогда об этом не узнали…
Теперь всем знакомым молодым семейным парам мы советуем при планировании беременности сдавать тест на определение носительства частых генетических изменений. От всех заболеваний, конечно, не застрахуешься, но от основных – уже можно подстраховаться тестами, современная медицина предлагает и выход из этой ситуации, если результат тестов будет положительный.
Итак, у нашей прелестной дочери оказалась СМА. Фонда «Круг добра» еще не было. Мы обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, где врачи стали обследовать Машу. Состоялся консилиум, дочери был рекомендован препарат Спинраза (Нусинерсен), который тогда еще не был зарегистрирован в России. Это был тяжелый для нас 2020 год – время ковида и борьбы за лекарство, которое мы пытались получить через суд. На наши запросы о системном лекарственном обеспечении в Департаменте здравоохранения ответить не могли. Дочь оставалась без лекарства полтора года.
Каждый день ожидания был для нас пыткой. Маша слабела прямо на глазах, несмотря на все предпринимаемые нами усилия и реабилитации. Пришел день, и ей для прогулок потребовалась инвалидная коляска. Было ощущение, что жизнь катится в обратную сторону.
В 2021 году Президентом был создан «Круг добра», и наши врачи смогли, наконец, дать старт системной лекарственной терапии.
Лекарство творило чудеса. Конечно, вкупе с программами реабилитаций и общего укрепления организма нашей девочки. Все эти меры сработали на удивление хорошо и быстро: спустя полгода Маша уже отказалась от инвалидной коляски. Она могла стоять на своих ногах и могла ходить!
В 2022 году дочь пошла в первый класс. Мало кто догадывался, что девочка, которая гордо идет в свой класс, сжимая в руке школьный портфель – ребенок, который недавно бросил вызов тяжелому генетическому заболеванию. Да, это СМА 3 типа, но ведь СМА!!!
Маша участвовала во всех мероприятиях своего класса и школы. Сама передвигалась по школьным лестницам. Сама преодолевала десятки препятствий, о которых знали только мы.
Лекарственная терапия при СМА действенна, если она системна. «Круг добра» закупает для нашей девочки препарат, который дал ей силы жить и радоваться своему детству. Мы регулярно ходим на плавание, дважды в год проходим курсовую реабилитацию, в нашей программе – ЛФК и курсы массажа. Посещаем театры и выставки. В этом году Маша впервые отдыхала в летнем спортивном комплексе «Олимп», где ребята совмещают здоровый образ жизни и интересный досуг.
Благодаря такой большой комплексной программе лечения и реабилитации, благодаря усилиям наших врачей и Фонда «Круг добра», нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности.
Наша семья выражает огромную благодарность всем людям, благодаря которым это стало возможно! Наш родительский поклон – врачам Морозовской детской городской больницы и Фонду, созданному по Указу Президента России.
Благодаря такому большому кругу добра, наша семья и тысячи других семей с орфанными детьми получили надежную опору и веру в будущее».
О диагностике и лечении СМА можно посмотреть видеолекцию в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда здесь.