Когда-то в ходе эволюции значительная часть ДНК неандертальцев смешалась с Homo Sapiens. Это оказало влияние практически на все: от того, как организм противостоит болезням, до внешнего вида. Новое исследование, проведенноеучеными из Университета Клемсона и Университета Лойолы в США, предполагает, что часть этой заимствованной ДНК может быть связана с расстройством аутистического спектра (РАС). Определенные полиморфизмы (или вариации) в ДНК, доставшейся современному человеку от неандертальцев, чаще встречаются у людей с РАС по сравнению с популяцией в целом.
Команда исследователей проанализировала ДНК 3 442 человек, страдающих аутизмом и не имеющих такого диагноза. Эта связь прослеживалась среди чернокожих, латиноамериканцев и белых не латиноамериканцев, хотя соотношение в каждой из этих популяций было разным.
«По оценкам, в популяциях, происходящих из Евразии, примерно 2% ДНК неандертальцев, которая была приобретена в ходе смешения, происходившего вскоре после того, как анатомически современные люди мигрировали из Африки, — пишут исследователи. — После недавнего секвенирования множества геномов древних людей возрос интерес к влиянию аллелей, полученных от архаичных людей, на здоровье современных людей».
Предыдущие исследования показали, что ДНК неандертальцев ответственны за формирование определенных структур в мозге. Поскольку люди, страдающие РАС, имеют схожие нейронные паттерны, потенциальную роль генов неандертальцев исследователи хотели изучить более тщательно.
Им удалось выявить 25 специфических полиморфизмов, которые влияют на экспрессию генов в мозге и которые чаще всего встречаются у людей с аутизмом. В некоторых случаях речь шла также об эпилепсии — заболевании, которое часто сопровождает аутизм.
Например, вариация в гене SLC37A1 была обнаружена у 67% белых пациентов с РАС с эпилепсией, не принадлежащих к испаноязычной группе, у которых также были члены семьи, страдающие аутизмом. При этом 26% аутистов не страдают эпилепсией, а 22% участников исследования не страдают ни аутизмом, ни эпилепсией.
Дело не в том, что люди с аутизмом и без него различаются по количеству неандертальской ДНК, а в том, насколько распространены некоторые конкретные фрагменты неандертальской ДНК. Более того, у разных людей это проявляется по-разному, так что речь идет об очень сложной картине.
Тем не менее, нам еще предстоит многое узнать как о неандертальцах и их длительном влиянии на нашу собственную физиологию, так и о том, как аутизм изменяет работу мозга. Например, мы до сих пор не знаем, как именно взаимодействовали неандертальцы и древние люди, или как аутизм меняет связи в мозге, из-за чего люди с этим заболеванием видят мир по-другому.
«Это первое исследование, в котором представлены убедительные доказательства активной роли подмножества редких, а также некоторых распространенных аллелей неандертальского происхождения в предрасположенности к аутизму в нескольких крупных американских популяциях», — пишут исследователи.
Загадка вымирания неандертальцев остается одним из ключевых вопросов в истории человечества. В течение долгого времени ученые задумывалисьо том, не стали ли наши вымершие близкие родственники жертвами вирусных инфекций, которые по-прежнему поражают современного человека. Эта теория, впервые выдвинутая в 2010 году, стала более правдоподобной с обнаружением древней ДНК трех вирусов, найденных в костях неандертальцев возрастом 50 тыс. лет, обнаруженных в России.
