Исследователи проанализировали ДНК сотен людей в Великобритании, Европе и США, обнаружив мутации в гене, связанном с этим заболеванием. Они предполагают, что по мере увеличения объемов тестирования будет выявлено гораздо больше случаев, – передают журналисты.
Доцент Оксфордского университета Никола Уиффин отметила необычность обнаружения такого распространенного заболевания. По ее словам, это явление в мире встречается довольно часто, что вызывает вопросы о причинах, которые не были выявлены ранее
Основные симптомы заболевания:
- значительные задержки в развитии;
- неспособность говорить;
- необходимость в питании через трубочку;
- склонность к припадкам;
- характерные черты лица: большие чашевидные уши, полные щеки, рот с опущенными уголками.
Открытие нового генетического заболевания подчеркивает важность дальнейших исследований в области генетических исследований.
