В нем регламентированы особенности диагностики и лечения детей с нарушением обмена серосодержащих аминокислот.
20 ноября 2023 года Министерство здравоохранения России утвердило стандарт медицинской помощи детям при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии), он касается диагностики, лечения и диспансерного наблюдения больных с этой патологией.
Гомоцистинурия — наследственное нарушение метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина, приводящее к повышению гомоцистина в сыворотке крови.
Заболевание вызывает поражение почек, селезенки, слизистой оболочки желудка и кровеносных сосудов, глазного аппарата, изменения опорно-двигательного аппарата, имеет высокий риск образования тромбов и развития эпилепсии. Патология встречается у одного из 58 000 — 335 000 человек. Источник: Баранов А. А., Намазова‑Баранова Л. С., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В., Глоба О. В., Журкова Н. В., Вишнёва Е. А., Захарова Е. Ю., Звонкова Н. Г., Кузенкова Л. М., Куцев С. И., Михайлова С. В., Николаева Е. А., Новиков П. В., Пушков А. А., Савостьянов К. В., Воскобоева Е. Ю., Селимзянова Л. Р., Семячкина А. Н. Гомоцистинурия у детей. Вопросы современной педиатрии. 2017; 16 (6): 457–467
Стандарт оказания медицинской помощи детям с гомоцистинурией включает методы лабораторного и инструментального исследования, виды лечебного питания и специализированные продукты.
Детей с гомоцистинурией должна наблюдать группа многопрофильных специалистов, в том числе педиатр, гематолог, генетик, диетолог, невролог, нефролог, кардиолог, офтальмолог, психиатр, ортопед-травматолог и медицинский психолог.
Лабораторные методы диагностики, необходимые для выявления и контроля развития заболевания, включают определение уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови, уровня гомоцистина и витамина В12 в крови, аминокислот и метаболитов в моче, а также другие комплексные исследования. Больным детям также рекомендуется проходить ультразвуковое исследование почек и других органов брюшной полости, МРТ головного мозга, рентгенографию пораженных частей скелета, компьютерную томографию шеи и другие обследования.
В качестве лечебного питания детям предлагается низкобелковая диета и в дополнение к ней специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина.
С 2023 года гомоцистинурия входит в программу расширенного неонатального скрининга. Дети, у которых будет выявлено заболевание, смогут получить лечение препаратом бетаин-МНН через фонд «Круг добра».
Читайте также: «Паника была ужасная, мы поняли, что все только начинается»: как в России диагностируют и лечат гомоцистинурию