В наше время в интернете можно найти все абсолютно. Не является исключением информация о синдроме Смита-Магениса. Однако кто в ней заинтересован? Мы, родители и родственники и специалисты: генетики, психиатры, психологи. Вряд ли кто-то другой пойдет в инет за данной информацией. Это нормально.
Я же хочу просто, что б мои подписчики понимали, о чем идет речь и как определяет этот синдром жизнь человека и его родным. Максимально простыми словами. Тем более, что ранее я уже обещала рассказать об этом.
Что ж, приступим. Человек имеет 23 пары хромосом, итого 46. Больше или меньше хромосом — это поломка. Синдром Дауна, наверное, самое известное заболевания, вызванное лишней хромосомой. Наш синдром — это нехватка кусочка в 17ой хромосоме. Есть маленькие кусочки, есть большие, но так или иначе влияние на все сферы организма есть. Есть как наследственная вероятность, так и поломка в период слияния клеток.
Как мы поняли из всего того, что объясняли генетики-основные проблемы этого синдрома: повышенная активность мозга и нарушение выработки мелатонина. Именно это определяет поведение. Помимо этого, еще много чего есть, но это главное.
Смотрите, в течении дня мы что-то делаем: учимся, работаем, читаем, пишем, бегаем, наш организм устает, как морально, так и физически. Запускаются процессы для того, что б отдохнул организм и набрался энергии. Вечером, когда темнеет запускается процесс активной выработки мелатонина- гормона сна. Вы ложитесь спать, мозг снижает активность, процессы перестраиваются, ваш организм отдыхает и получает заряд на новый день.
У Тимохи все не так!
Повышенная активность мозга не позволяет ему раскладывать полученную информацию по полочкам. Не дает созревать нейронным связям. Изматывает мозг быстрее (это, кстати, одна из причин, почему люди с генетическими заболеваниями едят много, мозг требует много). При таком раскладе организм дает сигнал на отдых, и ребенок днем ложится спать. НО спит при этом мало и не крепко, ведь мозг не снижает своей скорости. Да и физиологически нет на это условий.
Наступает вечер и тут включаться должен механизм выработки мелатонина, а он нарушен. Гормона не хватает для сна, он был произведен и потрачен днем. А мозг и тело устали. Ребенок пытается уснуть, но либо это кратковременный сок, либо частые пробуждения. Утром человек встает разбитым и усталым- он не отдохнул. Усталость накапливается и накапливается. Как вы себя чувствуете, если не выспались? Нервно, сонно, вам ни до чего. Вот это постоянно испытывает наш сын.
Раньше, Когда Тимоша был маленьким, был период, когда мы не спали практически по несколько дней. Он ложился спать в 10 часов, часов до 12 мы пытались уложить сына, а он то проваливался в сон, то резко просыпался, капризничал. Потом наступал период крепкого сна, на пару часов. А дальше ребенок просыпался, и мы гуляли. Уложить его было невозможно. Так проходило часа 4 и под утро мы снова ложились спать на часок-полтора. Это был кошмар! Конечно, сын в тот период был очень нервный. Капризы, истерики, резкие перепады настроения-просто катастрофа.
Сейчас, когда Тимофею 14 лет и началось снижение активности мозга, когда появились препараты мелатонина, сон улучшился. Он не идеальный, но его присутствие и повышение качества положительно отразились на поведении сына и его успехах.
Он продолжает просить с ним полежать перед сном, но может спокойно заснуть и сам. Сейчас сильно спасает колонка Алиса))) Тимофей несколько дней подряд слушает перед сном Маугли. Мы с мужем, вероятно, уже наизусть скоро будем пересказывать рассказ Киплинга, но и пусть).
Тимуля продолжает рано просыпаться, но это уже не в два ночи. В основном, сын просыпается часов в 6 утра. Он продолжает ходить к нам спать по ночам, за редким исключением. И приходит именно в период 2-3 ночи. Обычно я сбегаю от мальчиков на отдельную кровать.
Пока отучить Тимоху от хождения к нам не получается. У него это на уровне психоэмоционального состояния, он навсегда маленький ребенок в сознании и всегда будет нуждаться в родителях. Но мы стараемся: объясняем ему, ночью переводим на его кровать, ждем, когда заснет и потом к себе под одеяло.
Это всего лишь маленькая часть из того, что сопутствует синдрому. Однако грузить вам сразу большим объемом мне не хочется. Думаю, будет лучше, если постепенно.
Вероятно, сейчас, когда вы можете представить, что испытываете, когда не выспались, вам проще будет понять всех тех, кому Матушка-Природа распорядилась дать меньше в плане здоровья.
Подумалось об аналогии. Ведь когда у человека нет руки или ноги, мы можем понять его сложности. Отсутствие какой-то части в хромосоме — это аналог, но более серьезный. Только те, кто не сталкивался с этим, им сложно понять больного человека.
Я желаю вам здоровья, человечности и хороших снов!