«Дети-бабочки» — маленькие пациенты с редким генетическим заболеванием кожи — буллёзным эпидермолизом. Из-за болезни их кожа столь чувствительна к прикосновениям, что её метафорически сравнивают с тонким крылом бабочки.
Малейшее давление приводит к расслоению кожи и образованию пузырей, которые превращаются в болезненные раны.
Сейчас проходит неделя осведомлённости о буллёзном эпидермолизе. Важно, чтобы как можно больше людей знали об этом редком заболевании, ведь именно отсутствие информации порождает страх и социальную стигматизацию тех, кто столкнулся с этим диагнозом.
Вместе с фондом «Дети-бабочки», который помогает малышам и взрослым с этим диагнозом, мы подготовили материал с ответами на самые популярные вопросы о заболевании.
Почему возникает буллёзный эпидермолиз?
- Ребёнок наследует мутацию от родителей.
Иногда для этого необходимы две копии «испорченного» гена, иногда достаточно одной — всё зависит от типа наследования.
- Мутация происходит внутриутробно и случайным образом — так бывает. Риск родить ребёнка с генетическим заболеванием есть у любой пары.
Это заразно?
Поскольку БЭ — генетическое заболевание, им невозможно заразиться или приобрести в течение жизни.
Как проходит день ребёнка-бабочки?
Кожу «бабочки» необходимо ежедневно обрабатывать и перевязывать специальными бинтами и повязками. Каждая перевязка занимает в среднем три часа. Но именно бинты становятся «второй кожей» для пациентов с БЭ.
Зачастую таким пациентам необходимы специальное питание, восполняющее потерю белка и железа, наблюдение у мультидисциплинарной команды врачей, регулярное госпитальное лечение и прохождение реабилитационных программ для профилактики осложнений.
Это обычные бинты?
Для защиты кожи «бабочке» необходимы специальные средства, разработанные для обработки ожогов с использованием высокотехнологичных материалов. Другие бинты могут дополнительно травмировать ранимую кожу.
Ежемесячная стоимость перевязочных и уходовых средств может доходить до 500 000 рублей.
Буллёзный эпидермолиз поражает только кожу?
При тяжёлых формах заболевания в патологический процесс вовлекаются слизистые оболочки. Чаще всего поражается полость рта, пищевод, кишечник, мочеполовая система и глаза. Буллёзный эпидермолиз также может поражать ногти и волосы.
Какие могут быть осложнения?
Поражение слизистой пищевода часто приводит к его сужению, что затрудняет прием пищи и сказывается на пищеварении, серьёзно влияя на усвоение необходимых для жизни нутриентов. Также при БЭ могут срастаться пальцы рук и ног по типу варежки.
Ещё одним распространённым осложнением тяжёлых форм болезни является агрессивная карцинома (рак) кожи. Все эти осложнения требуют хирургического лечения.
А взрослые болеют буллёзным эпидермолизом?
Благодаря многолетней деятельности фонда «Дети-бабочки» продолжительность жизни пациентов с БЭ увеличилась. Но, к сожалению, с возрастом болезнь не отступает, возрастает риск развития осложнений. Поэтому взрослые пациенты не меньше детей нуждаются в комплексной помощи и поддержке.
Что важно для пациента с БЭ?
При этом заболевании критически важны ранняя диагностика и правильная терапия с первых дней жизни. Это позволяет предотвратить или максимально отсрочить развитие инвалидизирующих осложнений заболевания.
Не менее важна непрерывность терапии и её своевременные корректировки при необходимости.
Дети-бабочки могут жить нормальной жизнью?
Правильный уход с самого рождения и своевременная профилактика осложнений дает человеку шанс на нормальную жизнь с некоторыми ограничениями. Пациенты с БЭ могут очно посещать учебные заведения, получать высшее образование и строить карьеру.
Как помочь «детям-бабочкам»?
На сайте VK Добра мы собираем деньги на особые перевязочные материалы, кремы и мази для Глеба и Тани, брата и сестры с буллёзным эпидермолизом: https://clck.ru/36H8CD — помочь можно по ссылке. Пусть ребята живут без боли!
