В Соединённых Штатах жительнице Мичигана лишь в 23 года диагностировали синдром Дауна, пишет Daily Mail.
У неё были некоторые симптомы, такие как проблемы с челюстью, учащённое сердцебиение, вывихи колена, проблемы с обучением, но врачи не связывали это с генетическим заболеванием.
Лишь после того, как она родила троих детей с синдромом Дауна, ей было сделано генетическое тестирование, которое подтвердило, что у женщины есть дополнительная хромосома.
Врачи объяснили, что у пациентки редкая мозаичная форма синдрома Дауна, при которой отсутствую характерные физические признаки (плоское лицо, маленькие уши, проблемы с учёбой и социализацией). Эта форма, когда дополнительная хромосома есть только в некоторых клетках, поражает лишь 2% людей.
Врач ООО «ИНВИТРО-Ростов-на-Дону» Светлана Ворожбит рассказала о тестах для проведения качественной диагностики генетического здоровья плода.
Американская компания Mattel представила первую в истории куклу Барби с синдромом Дауна.