Результаты исследования, проведённого под руководством Университета Вандербильта (Vanderbilt University), показали, что генетический скрининг на два наследственных вида рака и семейную гиперхолестеринемию у людей до 40 лет может быть экономически эффективным. Центры по контролю и профилактике заболеваний США (U.S. Centers for Disease Control and Prevention) отметили 3 заболевания, общепопуляционный скрининг которых является эффективным. Среди них наследственный рак молочной железы и яичника, синдром Линча (наиболее распространённая причина наследственного колоректального рака) и семейная гиперхолестеринемия, при которой аномально высокий уровень липопротеинов низкой плотности приводит к повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний.
В исследовании, результаты которого опубликованы в журнале Annals of Internal Medicine, учёные оценили потенциальную экономическую эффективность скрининга взрослых разного возраста на эти три генетических заболевания. При раннем определении высокого риска развития рака молочной железы и яичника, синдрома Линча и семейной гиперхолестеринемии можно скорректировать образ жизни и применить терапевтические методы для значительного снижения этого риска (например, лечение статинами для людей с семейной гиперхолестеринемией). В настоящее время тестирование на любое из этих заболеваний проводится только в том случае, если у человека отягощён семейный анамнез и определён высокий риск. Генетические исследования всё ещё весьма затратные, однако с каждым днём они становятся доступнее.
«Стоимость секвенирования панелей генов для выявления данных заболеваний снизилась до 250 долларов. Наше исследование демонстрирует, что высокие первоначальные инвестиции в генетическое тестирование постепенно окупаются за счёт улучшения исходов у людей с генетическими рисками в течение жизни», — сообщил ведущий исследователь Джош Петерсон (Josh Peterson), профессор биомедицинской информатики и медицины в Медицинском центре Университета Вандербильта (Vanderbilt University Medical Center).
Исследователи смоделировали ситуацию, в которой всему населению было проведено генетическое тестирование на определённое количество патогенных генетических вариантов, последующее каскадное тестирование родственников первой степени родства, а также профилактические мероприятия для всех носителей патогенных генетических вариантов, ассоциированных с высоким риском развития заболеваний.
Результаты показали, что скрининг у лиц в возрасте 30 и 40 лет был бы экономически эффективным на 99% и 88% соответственно, но этот показатель значительно снижался у людей в возрасте 50 лет, где экономическая эффективность составила всего 19%. Более глубокий анализ продемонстрировал, что потенциальный скрининг ста тысяч 30-летних людей помог бы снизить число онкологических заболеваний на 101 случай, а сердечно-сосудистых — на 15, что привело бы к повышению качества жизни и увеличению её продолжительности суммарно на 495 лет. В настоящее время стоимость такого тестирования составляет примерно 250 долларов, но сумма может удвоиться, если потребуются подтверждающие тесты. По оценкам исследователей, для сохранения экономической эффективности для 30-, 40- и 50-летних людей максимальная стоимость анализа должна составить 413, 290 и 166 долларов соответственно.
«Главный вывод нашего исследования заключается в том, что мы должны объединить несколько генетических заболеваний в один объём обследования и проводить тестирование до начала заболевания, пока люди в молодом возрасте», — сообщил Петерсон, который также является директором Центра персонифицированной медицины (Center for Precision Medicine) и вице-президентом по персонифицированной медицине в Вандербильте.
Источник: insideprecisionmedicine.com