Ученые из Неврологического научно-исследовательского института Яна и Дэна Дунканов и Медицинского колледжа Бэйлора провели исследование, которое показало, что гены, связанные с болезнью Альцгеймера, имеют различия в зависимости от пола, сообщает издание Lenta.ru.
Для того, чтобы изучить, как мутации ДНК влияют на функциональность белков и биологические процессы организма, был применен комплексный вычислительный подход, известный как EAML.
В рамках данного исследования был использован комплексный вычислительный подход EAML, который включает в себя девять алгоритмов машинного обучения и систему оценки эволюционного действия (EA). С помощью EAML было проанализировано воздействие мутаций на структуру и функциональность белков, а также определено их влияние на биологические процессы в организме.
Исследователи с помощью искусственного интеллекта проанализировали варианты кодирования генов у 2729 пациентов с болезнью Альцгеймера и 2441 человек в контрольной группе. В результате было выявлено 98 генов, которые играют важную роль в развитии данного заболевания.
Ученые также смогли определить функциональные связи между генами, а также выявить, какие пути нейровоспаления они активируют, что поможет лучше понять механизмы развития болезни. Кроме того, была выявлена роль микроглии и астроцитов в развитии заболевания. Эти результаты могут быть полезны для дальнейшего изучения болезни и разработки новых методов лечения.
После изучения всех возможных генов-кандидатов были проведены тесты на плодовой мушке, чтобы выявить их влияние на дегенерацию, вызванную тау-белком и бета-амилоидами.
Исследование выявило наличие 36 генов, связанных с дегенерацией, вызванной тау-белком, и 29 генов, которые влияют на нейродегенерацию, вызванную бета-амилоидами.
Было обнаружено девять генов, которые способны замедлить процесс дегенерации, связанный как с тау-белком, так и с бета-амилоидами. Эти результаты могут быть важными для дальнейших исследований в области лечения и профилактики нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера.
Для анализа проявления и прогрессирования деменции у мужчин и женщин исследователи применили метод EAML.
В результате исследования было обнаружено 157 генов, которые вызывают болезнь Альцгеймера у мужчин и 127 генов у женщин. Заметно, что гендерное разделение значительно повысило точность прогнозирования риска и увеличило чувствительность исследования.
