Американские ученые выявили связь недостатка в организме фолиевой кислоты и развития редкого заболевания. Открытие поможет более точно диагностировать проблему со здоровьем.
Исследование провели ученые из Тулейнского университета в Новом Орлеане (США). Они изучали редкое заболевание — синдром Элерса-Данлоса. Результаты работы были опубликованы в журнале Heliyon.
Синдром Элерса-Данлоса – наследственное нарушения развития коллагеновых структур. У таких пациентов диагностируется гипермобильность суставов, гиперупругость кожи и хрупкость тканей. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение носит поддерживающий характер. Всего известно 13 подтипов синдрома, в основном люди страдают гипермобильной формой.
Исследователи выяснили, что синдром связан с дефицитом витамина B9 — фолиевой кислоты. За нее отвечает геном MTHFR. При наличии этого генома невозможно усваивать витамин, он накапливается в кровотоке и вызывает нарушения связывания коллагена.
По мнению ученых, новое открытие поможет диагностировать заболевание через анализ крови.
Ранее Neva.Today сообщала, что генетики изучили ДНК Бетховена и раскрыли тайну его смерти.
