Изучение каждой науки является постоянным процессом пересмотра своих действий и т.д., ведь без этого никуда, и довольно часто можно прийти к чему-то новому. Об этом сегодня и хочу поговорить.
Открытия в процессе пересмотра генетики.
В 2022 году специалисты НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) обнаружили ранее неизвестную мутацию в Х-хромосоме. Эта мутация может стать причиной невынашивания беременности или привести к серьёзному генетическому заболеванию у ребёнка, которое сопровождается умственной отсталостью.
Для того чтобы обнаружить эту мутацию, специалисты в области генетики из Томска провели исследование, в котором приняли участие более трёхсот женщин с проблемами невынашивания беременности.
Под руководством профессора РАН, доктора биологических наук Игоря Лебедева, генетики установили, что у женщин с проблемами беременности процесс инактивации Х-хромосомы происходит в три раза чаще, чем у здоровых женщин.
Благодаря тщательному анализу «скрытых» мутаций, учёные смогли обнаружить повреждения Х-хромосомы, такие как потеря коротких фрагментов и появление новых вставок. Это позволило им разработать генетический тест, который позволяет определить наличие этих повреждений у будущей матери.
Исследование кристаллической структуры рецептора S1P5 (2022)
Учёные из Центра исследований молекулярных механизмов старения и возрастных заболеваний Московского физико-технического института (МФТИ) совместно с зарубежными коллегами провели исследование кристаллической структуры рецептора S1P5. Этот рецептор играет ключевую роль в развитии иммунных и нейродегенеративных заболеваний, а также в процессе образования опухолей.
Понимание свойств этого рецептора поможет в разработке новых лекарственных препаратов для лечения широкого спектра заболеваний.
Исследование генома неандертальской девочки, найденной в Мезмайской пещере на Северном Кавказе, провели генетики из Университета «Сириус». Они изучили останки и выяснили, что найденный молочный зуб принадлежал девочке.
Учёные провели анализ ядерной ДНК и митохондриальной ДНК, используя данные о других неандертальцах. Это позволило им установить, что девочка была связана с ранними неандертальцами, которые затем были вытеснены более поздней группой, генетически отличающейся от них.
По мнению исследователей, девочка была одним из последних представителей ранних неандертальцев.
Учёные, которые сейчас пересматривают различные разделы генетики.
- Дженнифер Дудна. Один из создателей технологии редактирования генов CRISPR. В ноябре 2024 года она заявила, что технология поможет справиться с растущими угрозами изменения климата, предоставляя растения и животных, лучше адаптированных к более жарким, сухим, влажным или непредсказуемым условиям.
- Максим Никитин. Исследователь из Московского физико-технического института разработал новую концепцию хранения информации в ДНК, которая существенно меняет традиционные представления генетики, основанные на двойной спирали. Это открытие может стать ключом к пониманию природы различных процессов, таких как наследственность, сложные заболевания, память и старение, а также возникновение и эволюция жизни на Земле.
- Виктор Амброс и Гэри Равкин. Лауреатами Нобелевской премии по медицине 2024 года стали американские исследователи, которые внесли значительный вклад в изучение микроРНК. Эти молекулы играют важную роль в регуляции генов и объясняют, как клетки одного организма могут специализироваться и выполнять различные функции, несмотря на одинаковый генетический материал.