В классических случаях людей с синдромом Марфана отличает очень высокий рост. Этим заболеванием страдали Никколо Паганини, Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский.
Жительнице Ангарска 31 года от роду с редким генетическим заболеванием соединительной ткани спасли жизнь хирурги клиники Мешалкина в Новосибирске. Он выполнили «протезирование патологически расширенной части аорты с сохранением собственного аортального клапана через мини-доступ в межреберном промежутке размером 6,5 см». А если более доступным языком - в России опытом проведения подобных вмешательств обладают только новосибирские специалисты, а в мире случаи выполнения подобных операций единичны.
«Кардиохирурги провели успешное хирургическое лечение пациентки с аневризматически расширенной аортой, возникшей на фоне врожденного заболевания соединительной ткани – синдрома Марфана. Доступ к сердцу осуществили с полным сохранением целостности грудины через межреберный промежуток с правой стороны. С учетом молодого возраста пациентки важно было не изменить качество жизни и избежать антикоагулянтной терапии, сопряженной с протезированием клапана сердца. Хирурги приняли решение заменить аневризматически поражённый отдел аорты сосудистым протезом с сохранением собственного аортального клапана женщины, выполнив операцию Дэвида», - говорит специалист по связям с общественностью новосибирской клиники Дарья Семенюта.
По словам директора института патологии кровообращения клиники Мешалкина Александра Богачева-Прокофьева, неоспоримые преимущества выполнения вмешательства через мини-доступ – полная сохранность костных структур грудины, что позволяет свести к минимуму риск инфекционных осложнений хирургической раны. Плюс быстрая реабилитация: за счет уменьшения хирургической травмы и сохранения каркасности грудной клетки пациентка сможет вернуться к полной физической активности уже через 10–14 дней после вмешательства.
Добавим, что в классических случаях лица с синдромом Марфана высокие, имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы и недоразвитие жировой клетчатки. Скрипач Никколо Паганини, который стал жертвой этой генетической болезни, с помощью длинных и гибких пальцев смог добиться успеха в выбранной профессии. Внешность Никколо Паганини, по описаниям современников, выглядела странной и пугающей: чрезмерная худоба и бледность, высокий рост, неправильная осанка, деформированная грудная клетка, ноги неодинаковой длины и непропорциональность. К тому же гениальный музыкант на своих концертах и выступлениях поражал публику необычной манерой исполнения, лихорадочностью движений, которые сделали Паганини легендой.