Найти тему
Просто Михална

И снова про больных детей, общее и конкретное благо

В продолжение рассуждений про общее и конкретное благо, которые, как известно, редко совпадают. Как ни парадоксально звучит, достижения медицины приводят к снижению жизнеспособности населения планеты.

Начало здесь:

Итак, современная медицина умеет не только сохранять неполноценные беременности и тем самым увеличивать частоту рождения детей с генетическими аномалиями. Современная медицина может вмешиваться в естественный отбор, лечением перевешивая чашу весов жизни и смерти в пользу отдельного индивида. Для конкретного человека его выживание, благодаря медицинским достижениям, будет несомненным благом. Для сообщества - не всегда.

Одним из революционных прорывов науки было, например, создание сульфаниламидов и антибиотиков. Их массовое внедрение на первых порах приводили к поистине чудесным исцелениям. Современным врачам такого увидеть не дано.

Я до сих пор иногда перечитываю записки английского ветеринара о его первом опыте лечения антибиотиками. Рекомендую - Дж.Хэрриот "О всех созданиях..." Он был свидетелем и участником буквально чудодейственных свойств первых сульфаниламидов

А почему не дано? Да потому, что микроорганизмы благодаря естественному отбору к антибиотикам приспособились. Миллиарды погибли, а единицы устойчивых выжили. С тех пор борьба науки с микроорганизмами напоминает гонку вооружения. Мы давим их новым препаратом, а они пару белков в оболочке клетки изменили, и привет! Здравствуйте, мы -новый устойчивый штамм!

Спустя сто лет мы имеем два результата этой "гонки" -более жизнеспособные микроорганизмы и менее устойчивые к микроорганизмам люди, т.е. люди менее жизнесособные.

Второй прорыв - в настоящий момент человечество пытается бороться с генетическими дефектами. В учебниках по биологии даже приводится пример успешной борьбы с фенилкетонурией. Раньше дети, рожденные с этим генетическим дефектом, были обречены на умственную и физическую неполноценность. Сейчас при соответствующем лечении и диете эти дети вполне успешно растут и развиваются.

Научились лечить даже такое страшное генетически обусловленное заболевание как СМА (спинально-мышечная атрофия), которое без лечения ведет к неизбежной и очень нелегкой смерти.

Хорошо ли это? Для каждой конкретной семьи, где родился и был спасен такой больной ребенок - это чудо! Но мало кто задумывается, что в настоящий момент медицина научилась убирать лишь последствия генетических сбоев. Сами же дефектные гены никуда не делись. Они сохранились в популяции и будут переданы потомкам.

Больше всего меня поразила семья, родившая уже третьего ребенка с СМА. Лечение стоит сотни миллионов, первому собрали -спасли, на втором - пронесло, соматически здоров, но неуемные родители произвели на свет третьего - опять больного.

Накопление дефектных генов даже в рецессивном (скрытом) состоянии рано или поздно ведет к увеличению частоты проявления заболеваний. Это, к сожалению, безжалостная статистика.

Прогрессивные генетики активно рекламируют секвенирование генома каждого человека. Наверное, в не очень отдаленном будущем эта процедура станет более доступной. Но остается вопрос, а что делать каждому конкретному индивиду с этим знанием?

Вот, к примеру, девушка Маша.... Нет, что это все Маши-то? Пусть будет Джейн. Итак, девушка Джейн узнала, что является носителем негативных генов, и риск рождения у нее неполноценных детей... ну, пусть будет 50%. Что сделает с этим знанием среднестатистическая Джейн? Откажется от деторождения? Ни в коем разе. Спрячет информацию от греха подальше и сыграет в "детскую рулетку".

Не знаете такую игру? Она очень похожа на американскую/русскую рулетку, только вместо курка - роды. А вместо заряженного патрона - дефектный ген.

Но не спешите осуждать Джейн. А если встать на ее место? А если риск не 50, а 10 процентов? Или вообще не поддается исчислению?

Если интересно, то могу рассказать, как играла в "детскую рулетку" я сама.

Так что пока наука не научилась действительно чинить дефектные гены, секвенирование генома мало чем поможет. Вот придет сюда мой умненький Опоссум, и расскажет про интересные наработки в этой области. Возможно, где-то на горизонте маячит надежда действительно лечить дефектные гены, а не их проявления.

А пока на закуску - еще один интересный аспект. Репродуктивный возраст растет. Медицина делает возможным позднее деторождение. Мне 48 лет (о, ужас, правда!) и даже в тяжелом бреду не придет в голову рожать этом возрасте. Но многие вполне так рожают. А ведь организм человека имеет особенность - с возрастом под воздействием мутагенных факторов накапливать генные и хромосомные поломки. Ладно бы в соматических клетках. Но и в половых - тоже. Самый яркий пример: нарушение расхождения хромосом у возрастных родителей приводит к трисомии по 21-й хромосоме, известной как сидром Дауна. И это яркий, видимый пример. Генетические дефекты могут быть и не столь очевидны, как синдром Дауна или синдром Марфана, но при этом существенно снижать жизнеспособность организма.

Конечно, не каждый возрастной родитель произведет на свет ущербное дитя, но должен понимать, что риски растут.

Вот вам еще три механизма, снижающие общую жизнеспособность человечества - выработка устойчивых микррорганизов, маскиррвка генетических дефектов и увеличение репродуктивного возраста.

И это еще не все. Есть и социальные аспекты. Продолжать про них?

#поздниероды #врожденныепороки #антибиотикорезистентность #больныедети

С подпиской рекламы не будет

Подключите Дзен Про за 159 ₽ в месяц