Почти каждую ночь восьмимесячный Арсений проводит под аппаратом неинвазивной вентиляции лёгких – маленькие лёгкие нуждаются в постоянной тренировке. И днём во время бодрствования почти для каждого его действия требуется какая-то медицинская аппаратура – аспиратор, откашливатель, мешок Амбу (механическое ручное устройство для временной искусственной вентиляции лёгких); технические средства реабилитации–специальное кресло, которое удерживает все части его тела в правильном положении, специализированная прогулочная коляска.
Чтобы выбраться всей семьёй к бабушке и дедушке или лечь на лечение в больницу, молодые родители Мария и Виктор должны взять с собой огромный чемодан и несколько сумок с оборудованием.
Что с малышом что-то не так, стало ясно уже к двум месяцам – он совсем не держал головку, плохо брал грудь, не поднимал ножки, вяло двигался, плакал очень тихо.
Прозвучавший диагноз стал для семьи ударом наотмашь: спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа (генетическое заболевание, которое приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга – клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам). Это самая неблагоприятная форма заболевания.
СМА выражается в мышечной слабости, которая постоянно прогрессирует, сопровождается вялым параличом. Если болезнь не лечить, постепенно все мышцы перестанут функционировать, в конечном счёте малыш теряет способность дышать, хотя интеллект у детей со СМА развивается, как у здоровых людей. По прогнозам врачей, без медикаментозного лечения дети со СМА первого типа не доживают и до двух лет.
В благотворительных фондах и родительском сообществе детей со спинальной мышечной атрофией называют «смайликами». Они улыбаются этому миру, не зная, как он их встретил. А жизнь их родителей превращается в борьбу со смертью ребёнка. И средств для этого у них практически нет.
«Прогресс мы увидели уже в первые недели после укола»
Существуют только три препарата, способных затормозить или остановить развитие болезни. Это «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Стоимость одной дозы каждого из них – несколько миллионов рублей. Например, стоимость одной дозы (2,4 мг) препарата «Спинраза» в России сегодня составляет порядка 5 млн руб лей.
При этом одного укола (кроме препарата «Золгенсма») недостаточно, необходимо пройти курс лечения препаратом. «Спинраза» ставится по схеме: загрузочная доза из четырёх уколов, затем один укол каждые четыре месяца в течение всей жизни.
Казалось, надежды нет. Но неожиданно врачи Свердловской областной детской больницы предложили Пятуниным принять участие в исследовании препарата «Спинраза». Это первый в мире препарат для лечения СМА, который останавливает прогрессирование заболевания, отмирание нейронов спинного мозга прекращается.
Это был шанс получить такое необходимое лекарство бесплатно. И хотя условия договора насторожили Пятуниных (например, одно из условий – они не знают, какая доза лекарства вводится Арсению), времени на раздумья у них не было–сын таял на глазах, врачи предупреждали, что в любой момент ситуация может стать ещё плачевнее, а первый укол можно было поставить уже через неделю.
– Мы решились, – говорит Виктор Пятунин. – Нельзя было терять время. Прогресс увидели уже в первые недели после укола. Сын стал поднимать ручки, тянуться к предметам, может поднять ножки, больше активничает.
На днях малыш получил очередной укол «Спинразы». Лекарство вводится непосредственно в спинномозговой канал. Виктор говорит, что сын переносит лечение спокойно, никаких отрицательных реакций на препарат у него не наблюдается.
«У нас будет расти жизнерадостный, умный парень»
Одновременно с медикаментозным лечением с Арсением нужно постоянно заниматься, инициировать движения тела, соответствующие его возрасту, для того, чтобы избежать появления контрактур в суставах (ограничение подвижности), чтобы правильно формировались внутренние органы.
Питание у малыша тоже особенное – специальные высококалорийные смеси. Стоимость каждой порции (в сутки их нужно шесть) бьёт по карману – 200 рублей.
Виктор Пятунин:
– Я сейчас в поисках более приемлемого варианта. Получается найти через «Авито» у семей, которые по каким-то причинам перестали давать эту смесь своим детям. Конечно, обязательно смотрю срок годности. Вот нашёл партию питания в Твери и Екатеринбурге, заказал несколько коробок. Ждём на днях.
Скоро Арсению 10 месяцев, его пора ставить на ножки, но так как мальчик до сих пор не держит голову, нужен вертикализатор, который надёжно зафиксирует всё тело. Благодаря помощи Благотворительного фонда «Синара» уже собрана необходимая сумма, Виктор и Мария готовятся приобрести устройство.
Виктор Пятунин:
– Мы с Машей верим, что у нас будет расти жизнерадостный, умный парень. Конечно, всё будет зависеть от своевременного поступления лекарства, но мы настроены на лучшее. Мы благодарим всех, кто помог собрать деньги на покупку специального вертикализатора.
Редакция «Рабочей правды» продолжит следить за судьбой маленького Арсения.
Оксана Жаворонкина,
фото из архива семьи Пятуниных
UPD: К сожалению, болезнь оказалась сильнее этого маленького ангелочка – в начале июня 2022 года Арсения не стало.
#сма #диагноз сма #спинальная мышечная атрофия #помощь детям #спинраза