Впервые заболевание выделено из группы целиакий (болезней с нарушением кишечного всасывания) в 1936 году швейцарским педиатром Гвидо Фанкони
В 1946 году американский педиатр Синди Фарбер предложил название болезни – муковисцидоз (mucus– слизь, iscidus – вязкий)
В 1938 году муковисцидоз был признан отдельной нозологией (учение о болезнях) Дороти Андерсен
Муковисцидоз – генетическое заболевание, наиболее распространенное среди жителей северной части Европы и белых американцев. Ген, ответственный за заболевание, локализуется в аутосоме (не сцеплен с полом) и наследуется рецессивно. В названных выше популяциях каждый из 20-25 человек является носителем, а каждый из 2000 – заболевшим. Среди африканцев и азиатов заболевание встречается реже, чем в 1 случае на 100 000 новорожденных. Муковисцидоз представляет собой особый интерес не только из-за его широкой распространенности, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.
Причина
Причиной заболевания является рецессивная мутация в гене, локализованном на хромосоме 7. Ген кодирует белок из 1480 аминокислот, расположенных в мембране эпителиальных клеток. С помощь этого белка ионы хлора проходят внутрь эпителиальных клеток и выходят из них. У больных муковисцидозом этот канал не функционирует. В нормальном состоянии этот ген вырабатывает белок, контролирующий поступление и выведение соли и воды в клетках организма. Однако если ген поврежден, в клетки поступает слишком много соли превращая секрецию организма в густую слизь. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 г. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В настоящее время стала доступной и пренатальная диагностика.
Симптомы
При заболевании больше всего поражаются легкие, поджелудочная железа и печень. Густая слизь препятствует доступу воздуха в легкие, а кроме того, закупоривает протоки, по которым секрет поджелудочной железы и желчь из печени поступают в кишечник. Больные мужчины почти всегда бесплодны, у женщин фертильность тоже часто нарушена. Другой характерный симптом - повышенная соленость пота, обусловленная высокой концентрацией ионов натрия в клетках больных. Недаром в старинном изречении говорится: "Горе ребенку, чем лоб при поцелуе окажется соленым, он обречен умереть молодым". В 95% случаев смерть наступает в результате лёгочных осложнений. В результате применения современных методов лечения средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом повысилась с 1 года до 20-30 лет, однако почти половина больных умирает до 20 лет.
Лечение
Лечение в основном направлено на предотвращение осложнений со стороны легких. Обычно оно включает лечебную физкультуру, вибрационный массаж и стимуляцию кашля, т.е. те процедуры, которые способствуют выведению слизи из легких. Для улучшения переваривания пищи рекомендуют прием ферментных препаратов во время еды, а для того чтобы бороться с инфекцией, назначают антибиотики. В отдельных случаях используют пересадку сердца и легких.
