Генетика — наверное, самый загадочный раздел медицины. Отношение к ней менялось от полного непризнания ее влияния на здоровье человека до попыток объяснить любые проблемы генетическими факторами. Как и в каждом вопросе, тут важна золотая середина, и я попытаюсь рассказать с точки зрения ученого и врача, какова роль генетики в формировании здоровья и как с ее помощью можно на него влиять.
Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия. Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (поэтому их называют моногенные заболевания). Например, галактоземия: при этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих - то всего на 10%.
Самые распространенные генетические заболевания:
дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.
Что такое «генетические факторы» и поможет ли их знание избежать «плохой наследственности»?
Генетические факторы – это наследственная информация, которую каждый из нас получает от родителей, то есть, это та основа, на которой строится здоровье. Сегодня ученые установили, что вклад генетических факторов в состояние вашего здоровье и формирование тех или иных заболеваний составляет 15-20%. Состояние окружающей среды вносит еще 20-25%; медицинское обеспечение — 10-15%; а условия и образ жизни людей - 50-55%.
И все же вклад генетических факторов в развитие различных заболеваний может сильно различаться. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на три группы.
1. Наследственные заболевания, в развитии которых главную роль играет патологический ген, появление которых не зависит от внешних факторов. Но факторы окружающей среды и образ жизни могут сгладить их течение. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни. Эти заболевания передаются из поколения в поколение через половые клетки.
2. Наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, для проявления которых необходимо специфическое воздействие среды. Например, недостаточность гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода может снижаться. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды.
3. Подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Они развиваются под воздействием таких факторов риска, как ожирение, гипертония, атеросклероз, курение.
Как выявить генетические предрасположенности к тем или иным заболеваниям?
Сегодня существует немало методов выявления генетических предрасположенностей к заболеваниям, расскажу об основных.
Генеалогический метод. Это один из старейших методов диагностики, суть которого — в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.
Цитогенетика — тоже один из самых старых типов диагностики наследственных заболеваний. Анализ структуры всех хромосом выявляет синдромы Дауна, Патау, Эдвардса связанные с нарушением количества или структуры хромосом.
Молекулярно-генетические методы позволяют фактически заглянуть внутрь ДНК, на которой записана наследственная информация. К ним относятся:
- FISH - выявление генетических мутаций с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов
- ПЦР - метод отличается высокой точностью и позволяет выявлять инфекцию в организме, даже если ее присутствие очень ограниченно
- CGH - метод используется в онкологической генетике
- SKY - метод, при котором используются особые красители, реагирующие на конкретные участки ДНК.
В последнее время в медицинскую практику вошли методы секвенирования нового поколения – полногеномное и полноэкзомное секвенирование, позволяющие получить полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания.
Выявить многие наследственные болезни обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь, позволяют биохимические методы.
Можно ли избежать «плохой наследственности» при планировании ребенка?
Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование особенно эффективно до зачатия или на самых ранних сроках беременности. В идеальном варианте его должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка. Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:
установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
кровнородственные браки;
воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании.
Кроме того, чтобы избежать появления детей с наиболее распространенными тяжелыми моногенными заболеваниями, всем беременным у нас проводят тесты на определение рисков хромосомных аномалий на ранних сроках беременности («пренатальный скрининг»).
