Здравствуйте, друзья. У нас в семье растет дочка с аутизмом. Сейчас ей восемь лет, официальный диагноз поставлен примерно в три с половиной года. Конечно, нам бы очень хотелось, как и всем родителям особых детей, узнать причину болезни нашей дочери.
Примерно в пять дочкиных лет мы узнали о существовании такого генетического анализа, как "Гены фолатного цикла и риск гипергомоцистеинемии", первая часть по этому анализу
Получив это исследование на руки, я в начале вообще ничего не поняла, потом стала разбираться, и нарисовала сама для себя вот такую схему
В общем-то, рассматривать там особо нечего, просто посмотрите, это процессы, протекающие у нас в организме у каждого человека в каждой клетке непрерывно и постоянно, так сказать, круговой процесс. Красным отмечены гены с поломками, отвечающие за ту или иную часть этого процесса, цикла метиляции. Зеленым - гены без поломок. Метиляция - процесс, при котором химические вещества отдают свои метильные группы другим веществам. Метильная группа это просто один атом углерода, связанный с тремя атомами водорода (СН3).
Очень приблизительно своими словами, что же это все такое.
1. Предположим, что начало цикла это метионин, поступающий к нам с белковой едой (на рисунке на самом верху правее), далее метионин с помощью магния и АТФ (Энергия) преобразуется в С-аденозилметионин SAMe и, в итоге в Гомоцистеин.
Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота. В небольшом количестве гомоцистеин необходим организму, он принимает участие в образовании необходимых для организма аминокислот, антиоксидантов и других важных веществ. Но также Гомоцистеин - токсичное вещество. В основном в медицинской литературе описано отрицательное влияние гомоцистеина на сердечно-сосудистую систему, развитие патологии сосудов, риск невынашивания ребенка, и действительно, у многих женщин обнаруживается повышенный гомоцистеин, при этом у них нет аутизма. Но сейчас также выяснено, у многих детей с РАС (не буду говорить - у всех, но на самом деле я бы это сказала, если честно), имеются нарушения в выработке гомоцистеина, нарушения в генах метиляции и фолатного цикла.
При чем, не оспаривается токсичное влияние повышенного гомоцистеина, но также плох и пониженный гомоцистеин, который не может далее достаточно участвовать в цикле метиляции.
2. продолжим описывать цикл метиляции. Итак, у нас образовался гомоцистеин. Далее у Гомоцистеина есть три пути для преобразования. Первый путь - преобразует гомоцистеин обратно в метионин, в реакции, зависящей от фолатного цикла. Здесь играют роль такие вещества и ферменты, как фолиевая кислота, витамин В12 в метильной форме – метилкобаламин и 5-MTHF - 5-метилтетрагидрофолат - форма фолиевой кислоты. На рисунке это левая сторона. Как можно увидеть, 4 гена с поломками присутствуют на этом пути.
Второй путь преобразования гомоцистеина - Цикл транссульфурации: В этом пути гомоцистеин превращается в цистатион с помощью фермента цистатион бета-синтазы (CBS - на рисунке в правом углу с поломками) при участии витамина В6 , далее в цистеин и альфакетобутират. таурин и глютатион. Глютатион – важнейший антиоксидант, отвечающий за детоксификацию в нашем организме. Соответственно, если нарушено образование глютатиона, нарушен детокс в организме. Этот путь в правом углу рисунка.
Третий путь, в котором гомоцистеин преобразуется опять же в метионин с помощью гена ВНMT (на рисунке в середине, обведен красным) В данном случае для преобразования гомоцистеина в метионин метильную группу гомоцистеину дает бетаин (TMG, или триметилглицин).
В итоге, гомоцистеин преобразуется в организме тремя путями, если что-либо в этом пути нарушено, нарушаются и все следующие реакции. Так как этот процесс непрерывен и цикличен, нарушено все. И выработка гомоцистеина и выработка глютатиона, и выработка метилкобаламина и так далее.
Продолжение будет в следующей статье.