Продолжаем рассказывать про клинические проявления мутации CDKL5.
Плохая координация и низкий тонус глотательных мышц также являются клиническими симптомами мутации CDKL5. Зачастую симптомы со временем развиваются в аспирационную пневмонию. Еще один симптом — заглатывание воздуха, - также препятствует приёму пищи и свободному дыханию.
Также может появляться аутостимуляция - повторяющееся и ограниченное движение, например, покачивание головой, хлопанье руками и прочее.
Ко всему прочему могут добавляться желудочно-кишечные проблемы и серьезные кардиологические отклонения, такие как синдром удлинённого интервала QT, нарушения сердечного ритма (тахикардия и брадикардия) и неспецифические изменения, связанные с т-волнами.
К сожалению, на наших шестерых малышей и из родителей выпала очень нелегкая доля и серьезнейшие испытания.
Как помочь:
✔️Совершите пожертвование на сайте ludimayaki.ru
✔️ Отправьте СМС на 3434 со словом Маяки 100, где 100 - любое пожертвование
✔️ Сбербанк- онлайн
ИНН 9703077067
КПП 770301001
Р/с 40703810238000017227 в ПАО Сбербанк, г. Москва
БИК 044525225
К/счет 30101810400000000225
🔅Назначение: для детей CDKL5
#людимаяки #cdkl5 #cdkl5russia #стойисвети #маяки #орфанныедети