В Оренбургской области начинается реализация федеральной программы, по которой каждый новорожденный будет обследоваться на 36 генетических заболеваний. Ранее неонатальный скрининг делался лишь по 5 заболеваниям, которые могут лечиться. Анализ берется на 2-3 сутки, если ребенок родился в положенные сроки, и на 7 – если он недоношенный. Данные со всей области присылаются в медико-генетическую консультацию при областной больнице №2, где специалисты проводят несколько исследований, остальные – будут пересылаться, например, в Уфу.
Уфа – город-миллионник, здесь оборудована специальная лаборатория с дорогостоящим оборудованием. Ранее выявление заболеваний позволит начать своевременное лечение и поможет исключить серьёзные последствия. Именно на это надеются родители.
Среди исследований – маркеры на выявление спинальной мышечной атрофии, лечение которой стоит очень дорого.
Областное министерство здравоохранение не раз судилось с представителями больных детей, доказывая своё право не обеспечивать их медицинскими препаратами.