В Петербурге, как и на всей территории страны, с 1 января заработала система расширенного неонатального скрининга. Программа подразумевает тестирование каждого новорожденного на 36 врожденных и (или) наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты, фенилкетонурию и др. Ранее детей тестировали только на пять заболеваний.
Уже в первые дни работы скрининга появились результаты – только за первые дни нового года протестировали около тысячи малышей. Об этом пишет «Петербургский дневник» со ссылкой на главного врача Санкт-Петербургского медико-генетического центра Александра Коротеева.
«Пока ни об одном подтвержденном диагнозе я говорить не могу, – рассказал он. – Но мы выявили 19 детей высокого риска. Результаты отправлены на подтверждение в референс-центр в Москву, этот процесс длится около недели. С большой долей вероятности предположу, что наши результаты окажутся верными. Как только результаты станут известны, начинается лечение детей».
К слову, медико-генетический центр Петербурга (один из десяти генетических центров России, уполномоченный проводить такие исследования) аккумулирует на себя весь СЗФО – десять регионов. Так называемую пяточную пробу берут на вторые сутки жизни (у недоношенного – на седьмой день жизни). В течение 24-48 часов проба должна быть доставлена в Медико-генетический центр, в котором исследование длится 72 часа. Если результат говорит о возможной патологии, такая проба направляется в Москву для подтверждения диагноза.
Первыми тревожными результатами стали подозрения на два первичных иммунодефицита у новорожденных из Новгорода, родившихся 1 января. Есть одно подозрение на СМА. И еще один крайне тревожный результат у малышки, родившейся в новогодние дни в Петербурге. Диагноз настолько редкий, что главный врач его не озвучил.
«Это крайне тяжелое заболевание обмена веществ. Факт выявления этого заболевания –характеристика того, что до внедрения неонатального скрининга мы теряли 2 тысячи детей с поздней диагностикой или вообще их не диагностировали. Сейчас получается, что с проектом расширенного скрининга пошел процесс выявления», – объяснил медик.
Теперь у генетиков есть возможности выявлять более 36 нозологий, и эти заболевания обеспечены лечением, то есть при их своевременном обнаружении малышей можно вылечить или, по крайней мере, обеспечить им достойное качество жизни.
Напомним, этот проект носит федеральный статус. Необходимость расширенного неонатального скрининга возникла в связи с тем, что появилась возможность ранней диагностики и лечения редких заболеваний.