Данное генетическое заболевание никак не связано с известным наркоторговцем Пабло Эскобаром. Возникает при наличии мутации в гене CHRNG. Назван синдром в честь описавшего его американского ученого В. Эскобара.
Синдром Эскобара относится к не летальной форме синдрома множественных птеригиумов (СМП). Птеригиумы - это кожные образования, обычно треугольной формы. Среди прочих симптомов выделяют:
- кожные складки (птеригиумы) на шее, на локтевом и коленном суставе с обратной стороны, между пальцами, подмышками;
- деформации конечностей и суставов, ограничение их подвижности;
- стопа-качалка;
- расщепление неба;
- не опущение яичек;
- низко посаженные глаза;
- небольшой рост;
- сколиоз.
Ярко выраженное слабоумие не наблюдается. Развитие на среднем уровне. Возможны проблемы с речью.
Во время беременности синдром Эскобара характеризуется низкой активностью плода, задержкой развития, недоразвитием легких. Механизм передачи аутосомно-рецессивный. Однако, были выявлены случаи аутосомно-доминантного наследования. Довольно часто синдром Эскобара сопровождается другими хромосомными аномалиями плода, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера.
Диагностика и лечение
Определить синдром Эскобара можно с помощью ДНК теста. Вид генетического анализа зависит от типа биологического материала. В случае инвазивной диагностики - это биоптат хориона, амниотической жидкости или пуповины. При неинвазивном пренатальном тесте - это кровь матери из вены. В обоих случаях тест ДНК имеет высокую точность и информативность.
Генетическое заболевание относится к неизлечимым. Поэтому прибегают к симптоматическому лечению. В том числе хирургическое удаление птеригиумов, гормональная терапия, лечение позвоночника и т.д.
