Сколько разновидностей анализов вам приходилось сдавать? Десять? Двадцать?
Например, Майкл Снайдер просто не считает их количество. Он создал принципиально новый подход — «паномику» (panomics). Он предложил отказаться от анализа крови на какой-либо показатель. По его мнению, целесообразно анализировать геном, метаболом, иммуном и другие «-омы».
А мнению Снайдера можно доверять. Он — директор Центра геномики и персонализированной медицины Стэнфордского университета.
Можно возразить — профессор углубился в науку, но чисто экономически такой подход не удастся сделать массовым. Однако Майкл, помимо прочего, — успешный предприниматель. Он является основателем Q Bio, соучредителем пяти биотехнологических компаний и членом совета директоров многих других организаций, сфера интересов которых сосредоточена на биотехнологиях.
Почему Q Bio заслуживает отдельного внимания?
Это медицинская компания, которая объявила своим девизом: «профилактика лучше, чем лечение».
Здесь можно пройти исчерпывающее исследование своего здоровья — так называемый экзамен Q. Это подразумевает неинвазивное измерение тысячи биомаркеров, предназначенных для обнаружения распространенных видов онкопатологии, болезней сердца, нейродегенеративных и метаболических заболеваний, патологии опорно-двигательного аппарата и воздействия токсинов, содержащихся в окружающей среде.
Помните коронную фразу в любой лаборатории: «анализ крови можно забрать завтра»? Как думаете, сколько времени занимает экзамен Q? Сложно поверить, но результат можно получить в течение 75 минут!
Отчет будет включать простую для понимания сводку о состоянии каждой из систем организма, важных изменениях в них и о том, какой риск эти изменения представляют для здоровья конкретного пациента.
Важно: протокол Q отслеживает только те биомаркеры, которые подтвердили свою актуальность благодаря рецензированным научным исследованиям. Происходит постоянное интегрирование в протокол новых перспективных биомаркеров.
Как относиться к результатам мониторинга?
Некоторые специалисты считают, что подобная озабоченность рисками заболеваний может привести к излишним переживаниям пациента, вплоть до тревожного расстройства. Снайдер соглашается, что всем поголовно нет необходимости проходить подобный скрининг. Как бы то ни было, пока что метод находится в стадии научных испытаний. Его результаты становятся все более точными, а сама методика — более доступной по цене. К слову, сегодня полное сканирование может обойтись примерно в 1 000 долларов.
Но большинство ученых сходятся во мнении — именно так выглядит медицина будущего.
Знаем ли мы другой подход, который имел бы право называться «профилактикой» в XXI веке?!
Персонализированная медицина
Концепция индивидуального подхода к каждому пациенту — не новость. Но в свете паномики и научного биохакинга эта идея приобретает новый смысл. Суть в том, что людей подразделяют на группы на основе прогнозируемого риска того или иного заболевания. Риск можно рассчитать еще до того, как появятся первые симптомы или даже легкий намек на них.
Чтобы подтвердить научную догадку, делают генетический анализ или другой вид молекулярно-клеточной диагностики. Обнаруженные изменения, характерные для того или иного заболевания, дают возможность провести индивидуальную профилактику принципиально нового качества.
Один из основных методов подобной диагностики — секвенирование биополимеров (ДНК и РНК). Методика подразумевает «разборку» макромолекулы гена до ее функциональных частиц — нуклеотидов — и определение их последовательности в конкретном фрагменте. Разновидности нарушений правильной последовательности и есть основа многих заболеваний, начиная от муковисцидоза и заканчивая онкопатологией.
Подобный анализ может быть полезен для конкретного человека, индивидуально. Также к секвенированию генома можно прибегнуть при планировании беременности. Особенно это важно, если в семейном анамнезе имеются заболевания, которых хотелось бы избежать.
А что дальше? Допустим, генетический анализ пройден, выявлен высокий риск. Какие дальнейшие действия?
Во-первых, возможна ранняя специфическая профилактика. Например, уже сегодня многие женщины не ждут, пока признаки рака молочной железы будут выявлены при маммографии. Они проходят генотипирование и при диагностировании высокого риска соглашаются на удаление органа-мишени и маммопластику. Такая же ситуация и с раком яичников. Подход кажется слишком радикальным? Но после обнаружения симптомов болезни речь пойдет об операции, химиотерапии и… ПЯТИЛЕТНЕЙ выживаемости.
Во-вторых, при многих заболеваниях генотипирование позволяет обеспечить более точное лечение. Например, фармакогеномика использует индивидуальный геном для более осмысленного подбора препаратов и их доз. Вы же знаете случаи, когда какой-то препарат одному пациенту помог, а другому — нет? Часто отсутствие эффекта объясняют тем, что купили подделку, врач не разобрался в ситуации, еще чем-то подобным. А на самом деле человек просто не имел генетической предрасположенности к лечению этим средством.
Приятно осознавать, что эти методы — не научная фантастика, которая обитает где-то в лабораториях, недосягаемо далеко от нас. Секвенирование биополимеров доступно во многих городах России. Есть специалисты, которые готовы грамотно оценить результаты диагностики и помочь выбрать оптимальную тактику лечения в соответствии с ними.
Сегодня многие болезни перестали быть приговором. Главное — обнаружить их на доклинической стадии. Все в наших руках!
Автор: Елена Павлишина
14 сентября в Москве пройдет Rocket Science Fest - для тех, кто хочет знать, как научный и системный подход к здоровью увеличит продолжительность жизни, ее качество, а также повысит личную эффективность. Хотите узнать больше - следите за страницей мероприятия!