Когда ребенку ставят диагноз ахондроплазия, родителям приходится нелегко: это генетическое отклонение неизлечимо. Нарушение процессов окостенения хрящей вызывает карликовость и множественные пороки развития опорно-двигательной системы. Но отчаиваться не стоит: при грамотной симптоматической терапии пациенты частично сохраняют трудоспособность и могут вести активную социальную жизнь.
Карликовость при ахондроплазии: причины и следствия
Ахондроплазия вызывается мутацией гена, ответственного за конформацию рецепторов гормона роста у фибробластов. Угнетение роста черепных и трубчатых костей, увеличивающих длину за счет окостенения хрящевой ткани, на фоне нормального роста осевого скелета приводит к карликовости и искажению пропорций телосложения.
Ахондроплазия легко распознается по характерным особенностям внешности больного:
• рост около 130 см и ниже во взрослом возрасте;
• укороченные и искривленные конечности;
• одинаковая длина II – V пальцев и укорочение фаланг;
• массивная голова с выдающимся лбом, теменными и затылочными буграми;
• увеличенная мозговая часть черепа;
• прогнатический прикус;
• глубоко посаженные глаза с широкой расстановкой;
• кожные складки во внутренних уголках глаз;
• широкий приплюснутый нос.
Хотя заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, ахондроплазия и «плохая» генетика – не тождественные понятия. Больной ребенок может родиться не только у носителей мутантной аллели: порядка 80% случаев приходится на спонтанные мутации. При этом вероятность произвести на свет карлика возрастает при возрасте родителей старше 40 лет.
Что происходит с костями при ахондроплазии
При ахондроплазии происходит сильная деформация длинных костей в период созревания скелета. Под давлением растущей массы туловища кости утолщаются и изгибаются, их поверхность становится бугристой. Чрезмерная эластичность эпифизов и метафизов провоцирует варусные и вальгусные деформации, приводящие к формированию плосковальгусной стопы и разболтанности коленных суставов. При ранних нагрузках деформации быстро прогрессируют и могут повлечь за собой ограничение подвижности.
К типичным проявлениям ахондроплазии относят:
• изменение формы и уменьшения размера затылочной кости и затылочного отверстия;
• скручивание нижних отделов бедренных костей;
• ротация и супинация голеностопного сустава;
• сглаженные изгибы позвоночника или поясничный гиперлордоз;
• искривление предплечий;
• утолщение ребер;
• деформации таза: короткие развернутые крылья подвздошных костей прямоугольной формы, горизонтальное положение крыш вертлужных впадин.
Осложнения ахондроплазии
Из-за неправильного развития черепных костей среди детей с ахондроплазией нередки случаи гидроцефалии. Аномальное строение лицевой части черепа создает предпосылки для развития дыхательной недостаточности и повышает риск внезапной смерти в младенчестве вследствие сдавливания продолговатого мозга. Также у пациентов часто отмечают косоглазие и рецидивирующие острые отиты, способствующие развитию тугоухости.
Самым серьезным осложнением ахондроплазии представляется стеноз (т.е. сужение) спинномозгового канала в поясничном отделе за счет увеличения межпозвонковых дисков. В результате сдавливания спинного мозга появляются постоянные боли в ногах, парезы, парестезии и параличи нижней части тела, нарушения функций тазовых органов, недержание мочи и кала, импотенция у мужчин. При выявлении данной аномалии целесообразно хирургическое вмешательство – ламинэктомия.
Поддерживающая терапия при ахондроплазии
Ахондроплазия у детей диагностируется при рождении или в ходе планового УЗИ при ведении беременности. Для контроля возможных осложнений показано наблюдение у ортопеда, невропатолога и отоларинголога.
При таком диагнозе, как ахондроплазия лечение направлено на уменьшение негативных последствий деформаций скелета. Хороший эффект дают занятия ЛФК, плавание, массаж и физиотерапия. Для уменьшения нагрузки на ноги рекомендуется носить ортопедическую обувь и контролировать вес – больные ахондроплазией склонны к ожирению.
В целях увеличения роста производится остеотомия – двухэтапная операция по выравниванию и удлинению нижних конечностей. Сначала удлиняют бедро с одной стороны и голень с другой, затем повторяют манипуляции на аналогичных сегментах в перекрестном направлении.
Современные медицинские технологии обеспечивают высокое качество жизни при ахондроплазии и расширяют возможности для самореализации. Среди пациентов, страдающих ахондроплазией, есть известные актеры – например, Питер Динклейдж, сыгравший Тириона Ланнистера в «Игре престолов», или Владимир Федоров, снявшийся в роли Черномора в фильме «Руслан и Людмила».
