Югорчанка

Есть много разных названий, которые люди используют для обозначения дисферлинопатии — ПКМД2B, ПКМДR2, миопатия Миоши 1 и, конечно же, дисферлинопатия. Термин «дисферлинопатия» охватывает все клинические диагнозы, вызванные мутациями гена DYSF. Фактически, исследование клинических результатов дисферлинопатии (COS) пришло к выводу, что, несмотря на различия, которые приводят к разным клиническим диагнозам, все это одно и то же заболевание. Различные клинические названия дисферлинопатии используются для того, чтобы различить, в каких мышцах впервые появились симптомы...

По итогам решения Экспертного совета о включения в Перечень для закупок препарата Деландистроген моксепарвовек (ТН Элевидис) Фонд «Круг добра» обратился в федеральные медицинские центры, уполномоченные производителем данного лекарственного препарата на проведение терапии препаратом детей с Миодистрофией Дюшенна. Письмо направлено в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им...

Поясно- конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) — это общий термин для группы генетических заболеваний со значительными различиями в симптомах и тяжести. В настоящее время выявлено 34 подтипа ПКМД. Каждый из них вызван определенной мутацией гена. 8-ПКМД относятся к подтипу 1.Они наследуются по аутосомно-доминантному типу. Около 10% людей с ПКМД имеют  подтип 1 , который имеет  аутосомно-доминантный тип наследования, то есть они унаследовали генную мутацию только от одного родителя. Как правило, большинство...

Мышечные дистрофии представляют собой группу генетических заболеваний, характеризующихся мышечной слабостью. Дюшенна — наиболее распространенная и тяжелая форма, вызванная потерей дистрофина. Молекулярные механизмы заболевания тщательно исследовались с момента открытия гена в 1986 году. Симптомы часто впервые обнаруживаются в возрасте от 3 до 5 лет. МДД возникает в результате генетической мутации гена МДД на Х-хромосоме. Этот ген регулирует выработку дистрофина, белка, необходимого для здорового развития и функционирования мышц...

Компания PTC Therapeutics опубликовала официальное заявление о том, что Европейская комиссия (ЕК) решила не ратифицировать отрицательное заключение CHMP от 24 января 2024 года по ежегодному продлению условной регистрации препарата Трансларна™ (аталурен) . Отрицательное заключение возвращено в CHMP для пересмотра. Препарат Аталурен остается на рынке и будет в полном объеме доступен пациентам в соответствии с текущим статусом регистрации в Европе, подчеркнули в компании. ЕК попросила CHMP при пересмотре...

ПКМД - 4- я по распространенности мышечная дистрофия, вызвана генетическими мутациями в генах. Мышцы, поражаются чаще всего вокруг плеч, бедер, а иногда и в области сердца и дыхательных мышц. Что означает термин «мышечная дистрофия конечностей»? « Пояс конечностей » — это анатомический термин, обозначающий область тела, где конечности — руки и ноги — прикрепляются к туловищу. Он включает в себя как плечевой пояс, так и тазовый, или тазобедренный пояс. В широком смысле медицинский термин « дистрофия » означает истощение или ослабление органа или ткани...

Лосмапимод в настоящее время проходит испытания в третьей фазе клинических исследований. Результаты ReDUX4, 2 фазы клинического исследования по оценке лосмапимода для лечения ЛЛПД, показали медленное прогрессирование заболевания и улучшение здоровья мышц. Планируется опубликовать основные данные 3 фазы клинического исследования в четвертом квартале 2024 года. ЛЛПД — это форма мышечной дистрофии , при которой прогрессирующая мышечная слабость и истощение приводят к ухудшению инвалидности и потере повседневной независимости...

Вскоре начнется исследование среди детей и подростков, страдающих мышечной дистрофией, связанной с мутациями гена LAMA2 Во Франции начинается новое исследование естественной истории этого заболевания с целью консолидации и расширения знаний. «  Это первое французское исследование педиатрических пациентов, страдающих мышечной дистрофией, связанное с LAMA2 », — подчеркивает его координатор д-р Андреа Сефериан из педиатрической платформы клинических исследований I-motion. В настоящее время в мире проводится только одно исследование этой группы населения в Нидерландах...

Элевидис — это генная терапия, первый препарат однократного введения генно-заместительной терапии Дюшенна для детей 4-5 лет. Он подходит для всех детей с подтвержденной мутацией в гене DMD, кроме имеющих делеции в экзоне 8 и/или экзоне 9 в гене DMD. Это показание одобрено в рамках ускоренной процедуры утверждения на основании экспрессии микродистрофина Элевидис в скелетных мышцах, наблюдаемой у пациентов, получающих Элевидис. Ускоренное одобрение Элевидиса было основано на данных рандомизированного...

Два независимых международных исследования, сообщили об участии гена SNUPN в новой форме мышечной дистрофии. Считается, что, как и LAMA2, SNUPN ответственен за врожденную форму (ВМД), возникающую в возрасте до двух лет, и более позднюю форму, которая может быть 29-й идентифицированной рецессивной формой ПКМД (LGMD R29). Анализ 23 пациентов (12 женщин и 11 мужчин в возрасте от 3...

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия с дефицитом FKRP? Поясно-конечностная мышечная дистрофия дефицитом FKRP (LGMDR9 или 2i) — заболевание, вызванное аномалиями в гене, кодирующем FKRP (фукутин-родственный белок), расположенном на хромосоме 19. Белок FKRP способствует стабильности и резистентности мышечной ткани. Он действует на один из ключевых элементов связи между мышечными клетками и окружающей их средой — альфа-дистрогликан. Признаки и симптомы часто развиваются в детстве (средний возраст 11,5 лет) и могут включать трудности при беге и ходьбе...

Испанские исследователи убедились в пользе виртуальной реальности для реабилитации 12 ходящих детей в возрасте от 5 до 15 лет, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) или мышечной дистрофией Беккера (МДБ). Хотя они уже следовали традиционной программе реабилитации, результаты новых тренировок через виртуальную платформу два раза в неделю (30 минут за сеанс) в течение пяти недель показывают: Эти инструменты также могут быть адаптированы к потребностям пациентов с нервно-мышечными заболеваниями...